Zespół Pradera-Williego (PWS)
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest bardzo rzadko spotykaną chorobą genetyczną. Szacuje się, że na około 20 000 noworodków tylko 1 dotknięte jest tym zaburzeniem. PWS jest zespołem genetycznym, wynikającym z poważnych zmian w układzie genów znajdujących się na chromosomie 15. Genetycy są w stanie je zidentyfikować, nadal jednak nie wiadomo jakie są powody ich powstania. Znane są trzy rodzaje błędów genetycznych, w wyniku których pojawiają się objawy zespołu Pradera-Williego.
– Najczęstsza jest tzw. delecja. Oznacza ona, że genów z regionu krytycznego po prostu brakuje, ponieważ ten fragment chromosomu został utracony. Delecje powstają z nieznanych przyczyn w pojedynczych komórkach rozrodczych albo na początkowym etapie rozwoju zarodka. Występują 2 ich typy: typ I, tzw. duża delecja, która obejmuje dłuższy odcinek chromosomu od pary zasad („pz”) 1 do pz3 oraz delecja typu II, która obejmuje z kolei odcinek od pz2 i pz3. Na podstawie prowadzonych badań, pacjenci z delecją typu I mają z reguły cięższe objawy PWS, włączając w to opóźnienie rozwojowe i cechy autystyczne. Ryzyko powtórzenia się takiego błędu genetycznego u kolejnego dziecka jest więc znikome. Jedynie w naprawdę nielicznych przypadkach delecje związane są z zaburzeniami dziedzicznymi i wówczas ryzyko powtórzenia jest znaczące (od 5 do 50%).
– Druga przyczyną występowania PWS jest disomia matczyna. Oznacza ona, że wskutek błędnego podziału komórki dziecko otrzymało dwie kopie chromosomu 15 od matki, podczas gdy kopia odojcowska została „zgubiona”. Geny na kopii matczynej nie są aktywne i po prostu nie działają.
– Trzeci mechanizm odpowiedzialny za powstanie zespołu zwany jest mutacja centrum imprintingu. Centrum imprintingu to fragment chromosomu, który kieruje działaniem krytycznego dla PWS regionu. W wyniku tzw. mutacji (błędu w zapisie genetycznym) w centrum imprintingu odojcowskie geny krytycznego regionu 15q11-13, choć fizycznie obecne, pozostają w „uśpieniu”, tzn. nie wykazują aktywności, od której zależy prawidłowy rozwój. Zazwyczaj zaburzenia (mutacje) centrum imprintingu powstają przez przypadek i nie są dziedziczne, podobnie jak delecje. Inaczej jest jedynie w naprawdę rzadkich przypadkach i wówczas ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego dziecka wynosi 50%.
Podopieczni
Ośrodek dla osób z PWS
Mieszkamy na Pomorzu, gdzie do tej pory nie powstało miejsce, w którym kompleksowo zajmowano by się osobami z Zespołem Williego-Pradera. Miejsca, w którym chorzy – dorośli mogliby samodzielnie, ale przede wszystkim bezpiecznie funkcjonować.
W związku z tym, nasza Fundacja postanowiła zmierzyć się z tym problem. Naszą Misją jest wybudowanie, na terenie powiatu wejherowskiego, ośrodka rehabilitacyjno-mieszkalnego dla dorosłych osób z Zespołem Williego-Pradera.
Sami jednak nie jesteśmy w stanie tego zrobić, dlatego chcemy prosić o pomoc i wsparcie ludzi dobrej woli, by nasz cel został zrealizowany.
Każdy rodzic dziecka chorego na Zespół Williego-Pradera często zastanawia się jak jego pociecha będzie radziła sobie w życiu dorosłym. Póki rodzice, dziadkowie żyją, dziecko takie jest objęte ciągłą 24 godzinną opieką – kontrolą. WIECZNIE GŁODNE DZIECI ciągle myślą o jedzeniu – ich cały świat skupiony jest wokół jednego – wokół jedzenia. W większości przypadków gdyby mogły, nie przestawałyby jeść, co w skrajnych sytuacjach mogłoby doprowadzić do pęknięcia żołądka.
Cechą charakterystyczną tej choroby jest także OBNIŻONA PRZEMIANA MATERII. Chory z PWS spala mniej kalorii niż osoba zdrowa, w związku z tym wymaga ściśle określonej diety niskokalorycznej. Przemianę materii wspomaga także wysiłek fizyczny. Nic prostszego – aktywny tryb życia i sprawa powinna być częściowo załatwiona. Niestety w związku z wiotkością (OBNIŻONE NAPIĘCIE MIĘŚNIOWE), z którą rodzą się dzieci nie jest to takie proste. Dzieci są słabsze od rówieśników, od początku swojego życia muszą być poddawane nieustannej rehabilitacji, by móc podnieść główkę, raczkować, chodzić i biegać. Dzięki ciężkiej pracy napięcie mięśniowe z czasem poprawia się, jednak nigdy nie osiąga normy.
Poza fizycznymi problemami wynikającymi z choroby trudność (czasem chyba nawet większą niż sama kontrola diety) sprawiają nasilające się wraz z wiekiem zaburzenia zachowania. Początkowo pogodne, uśmiechnięte, łatwo i chętnie nawiązujące kontakt z otoczeniem dziecko zaczyn być uparte. Cechuje je niestabilność emocjonalna. Duża ilość nałożonych ograniczeń powoduje bunt, a nawet wyzwala agresję. Dla chorych z PWS charakterystyczne są szybkie zmiany nastroju i napady złości. Trudno im opanować emocje, często reagują nieadekwatnie do sytuacji. Wielki upór, impulsywność i skłonność do manipulacji to ich najczęstsze problemy.
Już małe dzieci cechuje przywiązanie do stałych sytuacji oraz trudność z przerwaniem rozpoczętej czynności. Łatwiej im więc zaakceptować dietę i ćwiczenia fizyczne, jeśli prowadzą uporządkowany tryb dnia, np. posiłki podawane o stałej porze, zawsze tego samego dnia basen, itd.
Wyżej opisane trudności to tylko wierzchołek góry, którą jest PWS. Biorąc to wszystko pod uwagę, niepokój nas rodziców wywołuje myśl nt przyszłości dziecka, myśl o tym, co będzie działo się z naszym dzieckiem, jak ono sobie poradzi kiedy nas zabraknie.